Suite au constat de l’HAS (Haute Autorité de Santé) sur le diagnostic de TSA encore trop tardif en France, des plateformes de diagnostic précoce du TSA ont été créées dans les Hauts-de-France afin de repérer le plus tôt possible les jeunes enfants porteurs de ce trouble. Les médecins de ces plateformes ont présenté leur travail au sein de ces centres aux professionnels de santé de la région.

En référence aux recommandations de bonnes pratiques de la HAS de février 2018, nous ne parlons plus d’autisme mais de TSA (trouble du spectre autistique). La définition selon le DSM 5 est retenue (en attente de la CIM 11) parce qu’elle est reconnue et utilisée sur le plan international et applicable à tout âge de la vie. Par ailleurs, son utilisation systématique donnera de la cohérence.

Le Trouble du Spectre Autistique est donc caractérisé, selon le DSM 5, par l’atteinte de 2 domaines de développement :

– un déficit persistant de la communication et des interactions sociales réciproques observées dans des contextes variés

– les intérêts, les activités et les comportements sont restreints, stéréotypés et répétitifs.

Le diagnostic peut être posé dès 18 mois. Il est nécessaire d’en préciser le degré de sévérité, l’existence d’un déficit intellectuel associé et l’existence d’une pathologie médicale ou génétique.

La survenue des difficultés apparaît avant l’âge de 18 mois et est accompagnée d’autres signes non spécifiques tels que des troubles du sommeil, des troubles de l’alimentation.

Il faut distinguer le syndrome d’Asperger qui est un autisme mais sans déficience intellectuelle, avec des particularités langagières ainsi que des centres d’intérêts particuliers.

Quel est l’intérêt du repérage précoce ?

Il est important d’effectuer un repérage précoce d’un TSA du fait de la plasticité cérébrale avant 6 ans. Plus le diagnostic est posé tôt, plus les interventions pourront être mises en place précocement et aideront l’enfant dans son développement. La précocité des interventions est considérée comme facteur positif d’influence sur l’évolution des troubles, même si le diagnostic de TSA ne peut être posé avant 18 mois. Par ailleurs, la démarche diagnostique est possible à tout âge de la vie, ce qui permet une meilleure adaptation de la personne à l’environnement et de l’environnement aux besoins spécifiques de la personne.

Le repérage de ces enfants se fait à partir de facteurs de risque (sexe, autisme dans la fratrie), de facteurs de vulnérabilité (prématurité, lésion cérébrale vasculaire, traumatique ou infectieuse, anomalie génétique) et à partir de signes d’appel tels que l’inquiétude des parents relative au développement de leur enfant.

En tant que professionnels, nous pouvons repérer par exemple si l’enfant explore l’environnement, s’il joue, s’il regarde le professionnel, s’il dit bonjour, si l’enfant interagit avec ses parents.

Il est très important de réagir dès les premiers signes d’alerte et d’orienter vers des consultations spécialisées. Les signes d’alerte peuvent être une absence de babillage, de pointage protodéclaratif ou autres gestes sociaux (au revoir…) à 12 mois, une absence de mots à 18 mois, une absence d’association de mots (non écholaliques) à 24 mois, une régression dans les domaines du langage et des compétences sociales quel que soit l’âge.

Les médecins généralistes, les pédiatres et les médecins de PMI, médecins de première ligne et qui peuvent donc assurer le repérage des TSA, doivent prévoir d’engager les premières évaluations et les prises en charge. Certains bilans sont à prévoir d’emblée chez le jeune enfant : ORL, ophtalmologie, communication et langage (orthophonie), développement moteur (kinésithérapie, psychomotricité, ergothérapie), orientation en multi-accueil pour observation. Les médecins ont également à cœur de rechercher un diagnostic différentiel du spectre autistique.

Chez tous les enfants ou adultes porteurs de TSA, de nombreuses pathologies et troubles sont potentiellement associés : des autres troubles du neuro-développement, des troubles sensoriels (surdité, basse vision), des troubles psychopathologiques (dépression, anxiété), une pathologie neurologique (épilepsie, troubles neuromoteurs), une pathologie somatique, un retard mental (présent dans 70% des cas d’autismes), des dysfonctionnements physiologiques (sommeil, alimentation, propreté), des maladies génétiques.

Sur le plan somatique, il est nécessaire d’être très vigilant car ces enfants porteurs de TSA ont une faible expression de la douleur et des troubles du comportement peuvent masquer les symptômes. Les personnes avec TSA ont une hypo ou hyper sensibilité dans un ou plusieurs domaines sensoriels avec, en conséquence, un hypo ou un hyper fonctionnement sur les plans : auditif, tactile, olfactif, gustatif, visuel, vestibulaire et dans les proprioceptions. Ils ont donc des difficultés à recevoir et à traiter simultanément des informations provenant de plusieurs canaux sensoriels.

Dans ces plateformes de diagnostic de repérage précoce du TSA, les médecins se servent d’un outil de repérage individuel du TSA chez le jeune enfant : le M-CHAT. Ils peuvent l’utiliser de 16 à 30 mois. C’est un questionnaire à remplir par les parents basé sur l’observation de leur enfant. Le médecin ensuite cherche à poser le diagnostic de façon clinique en mettant en œuvre tout d’abord les premières évaluations et les prises en charge par les professionnels de santé de première ligne puis dans un deuxième temps en orientant vers une équipe pluridisciplinaire repérée comme formée et expérimentée.

Une fois le diagnostic posé, quelle va être la prise en charge de ces enfants porteurs de TSA au sein de ces plateformes ?

Dans les 3 mois qui suivent le diagnostic, le médecin met en œuvre un projet personnalisé d’interventions coordonnées, globales, éducatives et thérapeutiques en respectant la singularité de l’enfant/adolescent et en associant les parents et le jeune (selon son niveau de maturité et de compréhension) à l’élaboration du projet. Les interventions visent également une adaptation de l’environnement de la personne par le biais d’actions directes auprès de la personne et d’actions indirectes avec et sur l’environnement.

Il est important que nous sachions que ces plateformes de diagnostic précoce du TSA existent dans les Hauts-de-France afin d’y orienter nos patients qui nous poseraient quelques difficultés spécifiques et de rassurer les parents inquiets qui ne savent pas toujours vers qui se tourner.

Dominique LENDER